Talasemia 1

Talasemia Kanak-Kanak

Talasemia

Apa itu Talasemia?

Talasemia adalah kumpulan penyakit yang menghalang badan daripada menghasilkan jumlah darah yang mencukupi dan berkualiti. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan terhadap gen yang mengawal penghasilan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Perubahan kepada hemoglobin boleh menyebabkan kekurangan darah yang teruk. Badan manusia bergantung kepada tahap hemoglobin yang berfungsi dengan baik.
Penyakit Talasemia adalah penyakit keturunan yang di warisi dari ibu atau bapa kepada anak melalui gen. Kedua-dua kanak-kanak lelaki atau perempuan mempunyai peluang untuk mendapat penyakit tersebut. Ianya tidak dijangkiti melalui pemindahan darah, udara dan air atau melalui sentuhan fizikal dan juga hubungan seksual ataupun boleh disebabkan oleh kekurangan zat makanan atau masalah kesihatan.

Epidemiologi

Penghijrahan masyarakat dan juga perkahwinan campur antara berlainan bangsa dalam masyarakat telah menyumbang kepada penularan penyakit talasemia ini ke seluruh negara di dunia.
Peta di atas menunjukkan negara-negara yang diserang B -Talasemia (tidak jelas Negara manakah yang terlibat dan bagaimana ia terlibat.
Seorang daripada setiap 20 orang rakyat Malaysia adalah pembawa Talasemia. Di Malaysia sahaja terdapat lebih kurang 600 ribu hingga 1 juta adalah pembawa Talasemia dan dianggarkan seramai 2500 pesakit pembawa Talasemia Utama. Biasanya kaum Melayu, Cina dan Sabah tetapi jarang terdapat di kalangan kaum India dan juga rakyat peribumi Sarawak.

Bagaimana Talasemia boleh diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak?

Setiap manusia mempunyai 2 jenis gen, dan ianya diwarisi dari ibu dan sebahagiannya dari bapa. Antara gen tersebut, terdapat 2 gen yang mengawal pembentukan hemoglobin yang terdapat dalam setiap sel darah merah.
Mari kita lihat contoh 3 pasangan yang berlainan:

1. Kedua ibu bapa adalah normal. Mereka tidak mungkin mewariskan penyakit Talasemia atau Talasemia Major kepada anak-anak.
2. Salah seorang ibu bapa penghidap Talasemia dan seorang lagi adalah normal.
Setiap anak mempunyai 1 antara 2 (50%) peluang untuk mewarisi gen Talasemia daripada ibu atau bapa yang menjadi pembawa, besar kemungkinan kanak-kanak tersebut akan mendapat Talasemia. Ianya juga 1: 2 (50%) peluang untuk kanak-kanak tersebut mewarisi gen yang normal daripada ibu atau bapa pembawa. Jika ini berlaku kanak-kanak tersebut berada dalam keadaan normal. Tiada seorang pun anak pasangan ini mendapat Talasemia major.

3. Kedua ibu dan bapa adalah pembawa Talasemia, mereka adalah golongan berisiko.
Kedua pasangan pembawa mempunyai peluang 1: 4 (25%) mempunyai peluang di setiap kehamilan dan melahirkan anak yang mengalami Talasemia major, 1: 2 (50%) berpeluang mempunyai anak yang mendapat ?Thalasemia trait?, dan 1:4 (25%) anak berpeluang mewarisi gen yang normal dari kedua ibu bapa dan ianya bebas dari penyakit tersebut.

Jenis-jenis Talasemia?

• Talasemia Major - Pesakit Talasemia
• Talasemia Minor - pembawa, tiada gejala-gejala dan kelihatan sihat.

Apakah tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pesakit Talasemia Major?

Sel darah merah dalam penghidap Talasemia Major hanya boleh hidup dalam beberapa minggu sahaja berbanding dengan sel darah merah yang normal selama 4 bulan. Kekurangan Hemoglobin menyebabkan kekurangan oksigen dalam setiap sel badan.
Tanda-tanda awal pada kanak-kanak:

• Kelihatan normal semasa kelahiran. Walau bagaimanapun ianya secara perlahan-lahan anak tersebut kelihatan pucat dan bertambah teruk apabila usia meningkat pada 6-18 bulan
• Kanak-kanak kelihatan letih dan gelisah
• Kekurangan darah (Anemia) yang teruk boleh mengakibatkan sesak nafas
• Kulit kelihatan kekuningan (Jaundice)
• Kurang selera makan
• Kembung perut disebabkan oleh pembengkakan hati dan limpa
• Perubahan pada pembentukan tulang muka

Bagaimana untuk mengesahkan Talasemia?

1. Sejarah dan pemeriksaan fizikal.
2. Penyelidikan makmal:
   • Indeks Hematologi. Parameter Hematologi ini diukur menggunakan peralatan elektronik untuk mengira sel darah merah. Ianya untuk menilai ukuran dan isi padu sel darah merah dan jumlah hemoglobin yang terdapat di dalamnya. Talasemia disahkan apabila ukuran dan isi padu sel darah merah dan kepekatan hemoglobin di dalamnya menunjukkan berkurangan dengan jelas.
   • Filem Darah dan morfologi sel darah merah. Apabila dilihat di bawah mikroskop, sel darah merah kelihatan pucat dan lebih kecil dari ukuran normal dan yang paling penting kebanyakan mempunyai bentuk yang ganjil: anisocytosis, poikilocytosis.
   • Hemoglobin electrophoresis. Proses ini adalah untuk memisahkan protein berlainan yang menghasilkan molekul Hemoglobin- contohnya HbA,HbA2, dan HbF. Bagi pengesahan penyakit Talasemia ditentukan di mana tahap Hemoglobin janin (HbF) adalah tinggi dari paras normal dan perbezaannya adalah antara 20-90%. HbA2 biasanya dikira sehingga 3% dari paras normal hemoglobin dewasa, boleh jadi tidak wujud, berkurangan, normal atau sedikit meningkat.
   • Kaedah Molekular. Kaedah ini adalah cara terbaik untuk mengesahkan atau mendapat maklumat yang khusus berkaitan dengan pengesahan penyakit, melalui kajian DNA.

Bagaimana Talasemia dirawat?

Pesakit Talasemia Major memerlukan pemindahan darah setiap 2-4 minggu sekali. Melalui cara ini ia dapat mengelakkan dari kekurangan darah akan menghindar dari kelihatan pucat dan memastikan tisu badan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Pesakit dapat hidup dan membesar secara normal. Ini akan menggalakkan sum-sum tulang rehat dan dengan ini pembentukan tulang adalah normal dan menjadi kuat serta muka kelihatan normal.

• Kekerapan pemindahan darah boleh menyebabkan pengumpulan zat besi dalam organ-organ utama seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin. Keadaan ini menyebabkan kegagalan organ-organ tersebut berfungsi.
• Zat besi yang berlebihan boleh dikeluarkan melalui terapi ?Chelation? yang boleh diberi melalui suntikan atau pengambilan secara oral.
• Splenectomy (pembuangan limpa) ? mungkin perlu dilakukan dalam keadaan tertentu.
• Pemindahan sum-sum tulang mungkin diperlukan jika terdapat penderma yang sesuai di kalangan ahli keluarga.
• Penggunaan Terapi Genetik masih dalam peringkat kajian.

Iron chelators
Kekerapan pemindahan darah boleh menyebabkan peningkatan zat besi dan ini boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius termasuk diabetes, kegagalan jantung dan penyakit hati.
Pengambilan ubatan juga boleh digunakan untuk mengeluarkan lebihan zat besi dari darah. Ia dipanggil 'iron chelators' - yang berfungsi untuk membendung zat besi dan melepaskannya melalui buah pinggang. Ubatan ini biasanya diberi melalui suntikan dengan menggunakan infusi pam secara perlahan untuk beberapa jam.
Pemberian zat besi 'chelators' dari jenis tablet boleh diberi sekiranya rawatan infuse tidak sesuai atau tidak berkesan. Walau bagaimanapun, pengambilan ubat ini boleh menyebabkan kesan sampingan yang teruk dan memerlukan pemerhatian yang teliti.
Injection-desferal
Oral-L1and ICL 670

Apakah kesan jika Talasemia tidak dirawat?

Jika tidak dirawat pesakit Talasemia akan mengalami gejala seperti yang di nyatakan di atas dan boleh membawa kematian disebabkan kekurangan darah yang teruk.
Walaupun pemindahan darah dilakukan berulang kali sepanjang hayat boleh menyelamatkan nyawa, tetapi ianya juga boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius disebabkan oleh lebihan zat besi di dalam badan pesakit Talasemia. Dalam jangka masa panjang, pesakit yang mengalami Talasemia akan menyebabkan pengumpulan zat besi dalam badan terutamanya di hati, jantung dan kelenjar endokrin (yang menghasilkan hormon). Pengumpulan ini akhirnya akan menyebabkan gangguan kepada fungsi normal jantung, hati, dan juga menyumbang kepada kelewatan tumbesaran serta kematangan seksual. Komplikasi ini boleh dielakkan dengan pemberian zat besi chelation secara berkala.

Kualiti hidup pesakit Talasemia

Peningkatan pemulihan dalam pengurusan klinikal Talasemia Major sejak 10-20 tahun yang lalu telah meningkatkan kualiti kehidupan pesakit. Pesakit mampu dan mudah mendapatkan rawatan seperti yang di sarankan.

Bolehkah Talasemia dielakkan?

Talasemia boleh dielakkan dengan pengesanan awal pembawa serta mengelakkan perkahwinan antara pembawa Talasemia

Adakah kumpulan sokongan untuk penjagaan kanak-kanak Talasemia?

Anda boleh menghubungi hospital atau klinik yang berdekatan atau Persatuan Talasemia Malaysia.

Talasemia Dewasa

Apa itu Talasemia?

Talasemia adalah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas. Hemoglobin adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita.

Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan, di mana anak mendapat gen talasemia daripada ibubapa. Ianya bukan penyakit berjangkit , iaitu tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara dan air , atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.

Satu daripada dua puluh penduduk Malaysia adalah pembawa gen talasemia. Di Malaysia, terdapat 600,000 hingga 1 juta pembawa talasemia, dan lebih kurang 2500 pesakit talasemia major. Kebanyakan pesakit adalah daripada keturunan Melayu, Cina dan kaum Bumiputra Sabah.

Jenis-jenis Talasemia

Terdapat dua jenis talasemia yang utama iaitu

• Pembawa gen talasemia( Talasemia minor)
• Pesakit talasemia (Talasemia major)

Pembawa gen talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh dibuat mengenai ujian darah talasemia. Seorang pembawa boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya.

Manakala pesakit talasemia tajor akan menunjukkan tanda-tanda sejak dari umur 3- 18 bulan. Tanda dan gejala termasuk:

• Keadaan pucat yang semakin ketara, sentiasa lemah dan resah
• Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas
• Jaundis
• Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa
• Tumbesaran terbantut
• Semakin anak membesar terdapat perubahan pembentukan di bahagian muka

Bagaimana gen Talasemia diturunkan kepada anak?

Anak mewarisi gen talasemia daripada ibubapa. Contohnya, jika kedua-dua ibubapa adalah pembawa gen talasemia, berkemungkinan setiap kehamilan melahirkan bayi berpenyakit talasemia adalah tinggi

Rawatan untuk pesakit Talasemia

Pesakit talasemia tajor perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan dalam seumur hidup. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu di dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.

Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting di dalam badan.Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelejar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk terhadap pesakit.

Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting bagi pesakit talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan atau mulut. Pilihan lain adalah pembedahan membuang limpa yang dijalankan terhadap pesakit talasemia major bergantung pada situasi tertentu.

Rawatan pemindahan sum-sum tulang daripada adik-beradik yang sesuai juga ada dijalankan,. sementara rawatan gen masih di dalam kajian.

Komplikasi Talasemia

Jika tidak dirawat, pesakit talasemia akan mendapat tanda-tanda yang disebut di atas dan ia boleh membawa maut disebabkan oleh kesan anemia yang serius, kegagalan jantung dan jangkitan kuman.

Jika hanya mendapat rawatan transfusi darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, zat besi yang terkumpul di dalam organ-organ akan mengganggu fungsi organ tersebut.

Bolehkah Talasemia dicegah?

Talasemia hanya boleh dicegah dengan mengenal pasti pembawa gen melalui ujian saringan dan mengelak perkahwinan sesama pembawa-pembawa gen talasemia.